Troubles du spectre autistique

TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE : QU'EST-CE QUE C'EST ?

Trouble neurodéveloppemental d’intensité variable, l’autisme se caractérise par la grande hétérogénéité de ses cas. Alors que le nombre de patients concernés ne cesse d’augmenter et que les possibilités de prise en charge piétinent, les professionnels parviennent de mieux en mieux à comprendre la maladie.

Comme il existe autant de formes d’autisme que de cas, la profession s’est arrêtée sur le terme générique de « troubles du spectre autistique » (TSA). Cette nouvelle terminologie, plus précise que « l’autisme », a l’avantage d’englober des pathologies telles que les troubles envahissants du développement (TED) et le syndrome d’Asperger.

ORIGINES DES TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE

Les causes de l’autisme sont encore largement méconnues. Les avancées de la recherche ont toutefois mis en cause plusieurs facteurs à la fois génétiques et environnementaux.

Pendant longtemps, faute de connaissances scientifiques sur le sujet, c’est la mère qui était tenue responsable de l’autisme de son enfant, parfois même qualifiée par certains professionnels de santé de « mère réfrigérateur » parce qu’elle ne lui donnait ni assez d’amour, ni assez d’attention.

Les récents travaux de recherche ont cependant ouvert de nouvelles voies de compréhension : l’autisme serait une maladie aux origines multifactorielles fortement influencée par le poids des facteurs génétiques.

CHIFFRES ET DONNÉES CLÉS

• 100 000 ont moins de 20 ans
• Environ la moitié des personnes touchées par une condition du spectre de l'autisme présentent aussi une déficience intellectuelle (Q.I. < à 70) ;
• Cependant, comme pour l’ensemble des Troubles du Spectre Autistique, la capacité d’adaptation par mimétisme des sujets féminins pourrait expliquer ce déséquilibre des diagnostics.

Le devenir à l’âge adulte d’un TSA SDI est meilleur qu’en cas de déficience intellectuelle associée mais l’autonomisation reste difficile, la dépendance à la famille importante et l’insertion professionnelle délicate. Le diagnostic est important car il permet de comprendre les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne et relationnelle et les troubles associés qui en découlent (anxiété, troubles dépressifs, addictions…).

Le diagnostic est également important pour l’orientation vers des interventions spécifiques qui de type éducation thérapeutique, habiletés sociales et aide à l’insertion. Le bilan diagnostic abrégé peut être réalisé à la clinique dans le cadre d’une hospitalisation pour troubles associés. Les personnels soignants sont sensibilisés à cette pathologie.

• Une pathologie plus fréquente
  Assimilés aux maladies mentales, les troubles du spectre autistique se caractérisent par une anomalie du développement neurologique. Ils apparaissent généralement dès les premières années de la vie. Mais les récentes données mondiales signalent une nette progression de la maladie : alors qu’elle ne concernait qu’un enfant sur trois mille dans les années 1970 outre-Atlantique, elle touche aujourd’hui un enfant sur soixante-huit.

• Des comportements symptomatiques
  Pour définir les TSA, on parle de « triade autistique » : trouble de la communication verbale et non verbale, altération des interactions sociales et anomalies comportementales, centres d’intérêt restreints. L’altération de la communication des sujets porte à la fois sur la communication verbale à la base de notre langage mais aussi sur celle de notre corps. Les difficultés d’interactions sociales englobent l’ensemble des compétences que l’on utilise pour entrer en communication et comprendre l’autre.
  
  Quant aux anomalies comportementales, elles s’incarnent dans des activités répétitives, des intérêts restreints parfois envahissants au détriment d’autres activités ou intérêt, et dans des anomalies de la régulation sensorielle de l’environnement.

À cette triade peuvent s'ajouter d'autres spécificités telles que la déficience intellectuelle, le talent dans un domaine particulier, l'attention aux détails ou, plus fréquemment, des problèmes de sommeil.

Le syndrome d’Asperger fait partie des troubles du spectre autistique sans déficience intellectuelle (TSA SDI).

Forme particulière de troubles autistiques, les TSA sans déficience intellectuelle - anciennement regroupés sous le terme d’ «autisme de haut niveau » - désignent des patients présentant les difficultés de la triade mais sans retard mental, et donc avec une intelligence dans la norme et parfois, comme pour le reste de la population générale, au-dessus de la norme. Les causes des TSA restent encore largement méconnues.

Beaucoup de personnes présentant ce syndrome n’ont pas été diagnostiquées dans leur enfance car le diagnostic d’autisme est souvent à tort associé à une absence de langage. Les personnes présentent des troubles de la communication (ne comprennent pas l’implicite et le second degré) et des troubles des interactions sociales (faible empathie). Elles ont un comportement solitaire, répétitif et centré sur des intérêts particuliers et restreints. Elles développent souvent un savoir encyclopédique sur un sujet d’élection et peuvent parfois posséder des compétences intellectuelles hors normes (calcul, orientation…)

SOINS ET ACCOMPAGNEMENT DE L'AUTISME

La prise en charge des patients est actuellement difficile, davantage par manque de moyens, de professionnels disponibles et formés, que par l’absence de médicaments. Si bien que les familles se retrouvent souvent dans un profond désarroi. Aujourd’hui encore, il n’existe pas de traitement de l’autisme mais une prise en charge précoce et pluridisciplinaire est recommandée. Une variété de thérapies et d’interventions peuvent en atténuer les symptômes et améliorer les apprentissages. Leur efficacité est maximale quand elles sont dispensées à des très jeunes enfants.

Influence du mode de vie sur les TSA

L’observation des modes de vie des patients et de leur famille a pu, elle aussi, révélé des liens avec la maladie, et permis d’explorer de nouvelles hypothèses. En écho à de précédents études ayant dévoilé une relation entre des anomalies de gènes impliqués dans le système immunitaire et les TSA, de récentes découvertes ont mis en lumière le lien existant entre des infections maternelles pendant la grossesse et le développement de TSA chez l’enfant.

D’autre part, la présence d’anticorps dirigés contre des protéines du système nerveux fœtal a été révélée chez des mères de patients TSA. De façon plus globale, la recherche a déterminé la présence d’une réponse immunitaire inflammatoire directement liée à la sévérité des troubles des patients.

Plus récemment encore, c’est le rôle du système digestif dans les TSA qui attire l’attention des chercheurs : dans de nombreux cas, des troubles digestifs tels que des reflux, de la dyspepsie ou des constipations, ont été observés sans explication médicale. Responsable des fonctions digestives, le système nerveux entérique, vaste système hébergeant plus de 200 millions de neurones, pourrait donc être impliqué dans les dysfonctions digestives des TSA, de même que les bactéries qui peuplent le système digestif, le microbiote.

Le microbiote est l'ensemble des micro-organismes (bactéries, virus, parasites, champignons non pathogènes, dits commensaux) qui vivent dans un environnement spécifique. Dans l'organisme, il existe différents microbiotes, au niveau de la peau, de la bouche, du vagin…

Le microbiote intestinal est le plus important d'entre eux. Le microbiote intestinal (autrement appelé flore intestinale) est principalement localisé dans l'intestin grêle et le côlon – l'acidité gastrique rendant la paroi de l'estomac quasi stérile. À l'instar de l'empreinte digitale, le microbiote intestinal est propre à chaque individu : il est unique sur le plan qualitatif et quantitatif. On sait désormais qu'il joue un rôle dans les fonctions digestive, métabolique, immunitaire et neurologique.

L'altération qualitative et fonctionnelle de la flore intestinale (dysbiose) est une piste sérieuse pour comprendre l'origine de certaines maladies, notamment celles sous-tendues par des mécanismes auto-immuns ou inflammatoires.

Cette thématique est devenue centrale pour la recherche biologique et médicale.

Le rôle du microbiote est ainsi évoqué dans de nombreuses maladies neuropsychiatriques : l'autisme, la schizophrénie, l'anxiété et la dépression ou les troubles bipolaires. Fondamentale pour concrétiser ces voies qui restent à confirmer, la recherche nécessite tous les soutiens !